Intellectual disability-expressive aphasia-facial dysmorphism syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Multiple osteochondromas
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome