Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
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- Syndrome des spasmes infantiles
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- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A